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2025年底，国家医保目录中的罕见病用药累计达到136种，覆盖69个病种。上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员、中国医师协会儿科医师分会会长黄国英对此深感欣慰，但同时也提醒，还有更多罕见病病种目前没有治疗药物，或者有药但还没有进入医保。
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